Trong phần trước, chúng ta đã tìm hiểu về triệu chứng bệnh lý của hội chứng Angelman ở trẻ, phần này sẽ là nguyên nhân và cách điều trị tạm thời.

Nguyên nhân của hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman xuất hiện ở trẻ bởi sự rối loạn di truyền, cụ thể là việc khuyết thiếu 1 đoạn gen từ mẹ ở nhiễm sắc thể số 15, gây nên các vấn đề về thần kinh và thể trạng. Phần gen bị khuyết thiếu có tên gọi là Ubiquitin Liga E3A (UBE3A). Nói một cách nôm na, thay vì nhận được 1 gen từ cha và 1 gen từ mẹ để tạo thành một cặp gen hoàn chỉnh, thì đứa trẻ lại chỉ nhận được gen của cha, gây nên hội chứng Angelman. Trong trường hợp nhiễm sắc thể số 15 khuyết thiếu đoạn gen của người cha, trẻ sẽ mắc một hội chứng thần kinh khác tên gọi Prader Wili – trẻ kém phát triển cơ quan giới tính, không phát dục, hạn chế về mặt trí tuệ và đặc biệt luôn luôn thèm ăn.

Việc khuyết thiếu đoạn gen UBEA3 xảy ra bởi sai sót trong quá trình tổng hợp gen. Đôi khi, đứa trẻ nhận được đến 2 đoạn gen của người cha, nhưng lại thiếu mất đoạn gen từ mẹ. Các nhà khoa học vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính dẫn tới hiện tượng rối loạn cấu trúc gen này, tuy nhiên, theo điều tra, trẻ được sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc bệnh sẽ có tỉ lệ bệnh lý cao hơn bình thường, hoặc đứa trẻ có anh chị em ruột mắc bệnh, tỷ lệ mắc bệnh cũng sẽ rất cao. Chính vì lẽ đó, việc kiểm tra di truyền, tầm soát bệnh lý di truyền trước khi mang thai là vô cùng quan trọng.

Phương pháp điều trị hội chứng Angelman

Có thể nói, Angelman là hội chứng hiếm và khó gặp, hoàn toàn không có thuốc đặc trị và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Quá trình điều trị Angelman cũng là sự kết hợp của nhiều liệu pháp, cụ thể:

• Sử dụng các loại thuốc chống động kinh, hạn chế tối thiểu việc lên cơn động kinh, giảm cường độ động kinh đến mức thấp nhất.
• Sử dụng các loại thuốc hỗ trợ giấc ngủ, an thần.
• Thực hiện các quá trình xoa bóp, massage, vật lý trị liệu để trẻ tập đứng, tập đi, chống tại hiện tượng cong vẹo cột sống và co rút cơ.
• Liệu pháp giáo dục, giúp trẻ tập nói, nhận thức, ý thức được hành vi.
• Liệu pháp tâm lý, hạn chế sự kích động, mất tập trung, giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng.

Có thể nói, quá trình “chiến đấu” với Angelman là một quá trình dai dẳng, đòi hỏi sự quan tâm của bậc cha mẹ, người thân. Dù không thể đem lại cho trẻ một cuộc sống bình thường, nhưng bằng sự yêu thương, chúng ta thực sự có thể biến nụ cười máy móc của trẻ thành nụ cười hạnh phúc thực sự.