Cứ 15.000 người mẹ, lại có một người phải đau khổ vì nụ cười mỗi ngày trên gương mặt con mình. Angelman chính là căn bệnh quái ác đang ám ảnh nhiều gia đình trên thế giới.
Angelman hay hội chứng thiên thần là chứng bệnh hiếm gặp với tỉ lệ mắc phải là 1/15000 – 20000 trẻ nhỏ. Khi trẻ qua giai đoạn 6 tháng đầu, các biểu hiện bệnh lý trở nên khá rõ ràng, tuy nhiên gia đình dễ nhầm lẫn với bệnh Down do thiếu thông tin.
Để nhận biết chứng bệnh Angelman, mẹ có thể tham khảo khi con có những hành vi, hiện tượng sau:
- – Hay cười, thậm chí cười liên tục suốt ngày, trong mọi hoàn cảnh, kể cả những tình huống không có gì đáng cười. Gương mặt trẻ thường ánh lên niềm hạnh phúc, thỏa mãn, nhưng ánh mắt khá vô thần.
- – Trẻ bị rối loạn trong khả năng điều khiển các thớ cơ. Cụ thể:
+ Cơ miệng không thể khép mở tự nhiên, thường chảy nước miếng, gây khó khăn trong quá trình bú mớm, nhai nuốt.
+ Tay, chân cứng, các cơ không co giãn linh hoạt dẫn đến tình trạng không thể đi lại, bò ngồi, cầm nắm. 10% trẻ mắc Angelman hoàn toàn không thể đi lại. Các trẻ có biểu hiện nặng khác tuy có thể đi lại nhưng tay chân biểu hiện cứng nhắc, co thắt, dáng đi như con rối.
- – Thiểu năng trí tuệ: Trẻ không phát triển khả năng nhận thức và ngôn ngữ, hoàn toàn không nói được hoặc chỉ nói được từ 15 – 20 từ đơn giản, phát âm không tròn vành rõ chữ. Trí tuệ của trẻ rất hạn chế và hoàn toàn không thể học tập, tiếp thu bất cứ điều gì.
- – Tăng động: Trẻ thường không kiểm soát được hành vi, có biểu hiện hứng thú, phấn chấn hay kích động quá mức, hoàn toàn mất tập trung và thường liên tục chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác. Rối loạn giấc ngủ: Trẻ ít có ham muốn ngủ, đôi khi một ngày chỉ ngủ từ 1 – 2 giờ, thường bị co giật dẫn đến thức giấc giữa chừng và không thể ngủ lại.
- – Động kinh: Trẻ có biểu hiện của tất cả các loại động kinh, từ các cơn co giật liên tục, đến việc tay chân múa may, vỗ tay, nhìn thất thần, choáng váng, quay cuồng đầu óc,…
- – Các biểu hiện ngoại hình:
+ Trẻ bị giảm sắc tố nên màu mắt, màu da, màu tóc rất nhạt. Người Châu Á thường có tóc nâu.
+ Trẻ thường thè lưỡi, đẩy lưỡi ra ngoài.
+ Tỉ lệ đầu – thân không cân xứng, đầu rất nhỏ và dẹp ở mặt sau.
+ Mắt lác hoặc vô thần.
Bệnh Angelman còn có rất nhiều biểu hiện bất thường khác ở trẻ, tuy khá giống bệnh down, thiểu năng trí tuệ, nhưng điểm phân biệt dễ dàng nhất chính là việc trẻ cười không ngừng, thái độ luôn hào hứng và hạnh phúc trong mọi hoàn cảnh. Đây là căn bệnh không thể chữa, tuy nhiên có thể tiên đoán để phòng tránh thế hệ sau, đồng thời can thiệp y tế, trị liệu để cải thiện. Đón xem bài viết về nguyên nhân và cách điều trị bệnh Angelman ở kỳ sau.
